Repoblar la médula ósea con células modificadas

Células madre utilizadas para los estudios de anemia de Fanconi. | CIEMAT

El primer ensayo en terapia génica para tratar la anemia de Fanconi tiene sello español. Desde Madrid, se coordinará a 11 grupos de diferentes países europeos para poder tratar a niños con este problema genético que les hace más propensos a sufrir numerosos y variados problemas desde su nacimiento. El objetivo de esta terapia es erradicar el gen que les confiere un mayor riesgo de leucemias.
Lleva años dedicado a la investigación en terapia génica para encontrar una cura a la anemia de Fanconi, un síndrome originado por una mutación en un gen. Ese tiempo le ha dado la oportunidad de conocer al centenar de familias que en España tiene algún miembro afectado por esta patología, dentro del denominado grupo de enfermedades raras que, por su extrañeza, no deben ser motivo para guardar este problema en el cajón del olvido. Para Juan Bueren, director del programa de Terapia Génica de Células Hematopoyéticas en el CIEMAT, el limitado número de pacientes no es una excusa. Un ejemplo de ese compromiso es el ensayo clínico que ahora va a coordinar dentro del consorcio creado para tal fin que tiene por nombre EUROFANCOLEN.

Estrés visual

El 80% de las personas que permanecen más de ocho horas delante de la pantalla del ordenador sufre estrés visual como respuesta a un esfuerzo ocular excesivo

Vista cansada, visión borrosa, ineficacia visual y dolor de cabeza, dolor muscular en la zona cervical y de la espalda y fatiga general son algunas de las manifestaciones que pueden poner en alerta a quienes se pasan demasiadas horas delante de una pantalla de ordenador.

Ver es una actividad en la que se hace necesaria la conjunción de muchos y variados factores. Algunas veces, aunque la agudeza visual es correcta, hay sensación de que la visión no es confortable, sobre todo, en distancias cortas. En ciertos casos es debido a fatiga visual o astenopía. A pesar de que este término significa "visión escasa", no se refiere a la disminución de la función visual, sino a las molestias causadas por un esfuerzo voluntario del aparato visual para acomodar y ajustar la vista.

Según la Sociedad Ergoftalmológica Española, los síntomas más habituales de la astenopía son: malestar ocular con tensión ocular, visión borrosa, sensación esporádica de diplopía (visión doble), sensación de cansancio ocular y pesadez en los ojos; enrojecimiento ocular, escozor y aumento de la secreción de lágrimas; disminución de la agudeza visual y percepción borrosa de los objetos; y dolor de cabeza.

Este efecto de cansancio ocular o incomodidad visual es corriente en personas que realizan su trabajo a corta distancia y durante periodos de tiempo prolongados, es decir, que someten el órgano de la vista a una situación de estrés continuo. El esfuerzo ocular que hay que hacer para conseguir una visión adecuada mantenida hace que la persona tenga la sensación de que mengua su agudeza visual, aunque sea de manera transitoria.

LOS PULMONES NUEVOS DE ANNAS

Mientras usted lea estas líneas, Annas estará de excursión con su clase del colegio. A la vuelta le tocará estudiar de cara a los exámenes, pero seguro que tendrá tiempo para dar una vuelta con algún amigo y jugar en los momentos de descanso. Posiblemente, todo esto no le resulte novedoso a la hora de hablar de un chico de 13 años, pero para Annas significa recuperar su vida de niño gracias a que hace un mes conseguía nuevos pulmones y, con ellos, la posibilidad de una vida por delante sin que cada respiración sea un esfuerzo de titanes.

En 2006 se realizaba el primer trasplante de estas características en España. Desde entonces se han realizado un total de 44 trasplantes pulmonares en pacientes menores de 16 años, pero Annas representa un caso especial porque es el primero que se realiza en la Comunidad de Madrid.

"Hasta la fecha, todos ellos se habían realizado fundamentalmente en el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona y el Hospital Reina Sofía de Córdoba; pero Annas es el primer caso de trasplante pulmonar infantil en Madrid. Para ello, hemos unido la experiencia del hospital Puerta de Hierro de Majadahonda, centro de referencia en el trasplante pulmonar en adultos, y el hacer del Hospital La Paz, que desde 1986 ha realizado más de 1.000 trasplantes en niños; aunque el pulmonar era el que nos faltaba", comenta Carlos de la Torre, cirujano pediátrico de La Paz.

Firmado el acuerdo entre ambos hospitales en 2011, Annas es el primer niño que se ha beneficiado de la acreditación que otorga la Organización Nacional de Trasplantes (ONT) al hospital La Paz para hacer este tipo de intervenciones. "Estos trasplantes son complicados de hacer, más todavía en niños, ya que es muy difícil conseguir un donante apropiado y tanto técnicamente como en el postoperatorio también encontramos diferencias", sostiene José Luis Campo, cirujano torácico del Puerta de Hierro. "Por ello, la idea de unir la experiencia de ambos hospitales. Sin ella no teníamos la posibilidad de hacer trasplantes pulmonares a menores, pero al aliarnos hemos podido conseguir hacerlo", indica.

La mayoría de los pacientes infantiles que necesitan un trasplante pulmonar suelen sufrir fibrosis quística (en un 66% de los casos), seguido de las intervenciones por bronquitis obliterante e hipertensión pulmonar. Annas pertenece al grupo más numeroso, el de la fibrosis quística, una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es crónica y potencialmente mortal.

"Annas nació en La Paz y a los seis meses se le diagnosticó esta enfermedad", explica María Isabel Barrio, miembro del servicio de Neumología Infantil de La Paz. Desde entonces fue seguido por los servicios pediátricos de Neumología y Gastroenterología del hospital, pero fue sufriendo un empeoramiento progresivo de su calidad de vida, que le llevó en a los 10 años a necesitar oxígeno y a los 11 a tener ventilación mecánica nocturna, por lo que en 2011 se le colocó en la lista de espera de Hospital Vall d'Hebron, hasta que se le ha podido operar en La Paz.

Según ha explicado la doctora Barrio, "la esperanza de vida sin esta operación hubiese sido de apenas dos años, y Annas ya llevaba más de un año en lista de espera. Ahora, su esperanza de vida, al año de la operación es del 80% y a los cinco años está cerca al 60% y no solo esto, es que ahora puede hacer una vida casi normal, por lo que estamos muy orgullosos", comenta.

Artículo de El Mundo

Adrián Delgado Marcos